Human Genome을 밝히기 위해 사용된 방법은, HUGO 주도의 BAC to BAC 방식과 민간 기업인 셀레라 지노믹스(Celera Genomics)가 사용한 샷건(Whole Genome Shotgun) 방식이 있다. 먼저, BAC to BAC 방식에 대해 알아보자. BAC to BAC 방식은 분석 대상이 되는 유전체를 임의로 150000 bp 단위로 잘라낸다.
그리고 이렇게 잘려진 각각의 염기 서열 조각들을 임의의 BAC(Bacteria Artificial Chromosome)에 삽입한다.
그리고, 각각의 BAC를 1500 bp 단위로 임의로 절단하여 M13이라는 다른 BAC에 삽입한다.
그리고, 이 M13이라는 BAC에서 시작 부분의 500 bp를 읽는다. 그리고, 이렇게 잘려진 염기 서열들의 순서를 결정하기 위해 fingerprinting 기법이 사용되는데, 이것은 특정 제한효소로 완전하게 선별된 삽입 DNA를 자른 다음, 전기 영동하는 방법이다. 이렇게 하면 어느 부위가 겹치는지, 각 삽입 DNA의 위치가 어디쯤인지 대략적으로 결정할 수 있다.
그리고 이렇게 잘려진 각각의 염기 서열 조각들을 임의의 BAC(Bacteria Artificial Chromosome)에 삽입한다.
그리고, 각각의 BAC를 1500 bp 단위로 임의로 절단하여 M13이라는 다른 BAC에 삽입한다.
그리고, 이 M13이라는 BAC에서 시작 부분의 500 bp를 읽는다. 그리고, 이렇게 잘려진 염기 서열들의 순서를 결정하기 위해 fingerprinting 기법이 사용되는데, 이것은 특정 제한효소로 완전하게 선별된 삽입 DNA를 자른 다음, 전기 영동하는 방법이다. 이렇게 하면 어느 부위가 겹치는지, 각 삽입 DNA의 위치가 어디쯤인지 대략적으로 결정할 수 있다.
